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International Poster Journal of Dentistry and Oral Medicine
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Int Poster J Dent Oral Med 20 (2018), No. 1     15. Mar. 2018
Int Poster J Dent Oral Med 20 (2018), No. 1  (15.03.2018)

Poster 1182, Language: German/English


ROMSE - eine Datenbank für Seltene Erkrankungen mit orofazialer/kraniofazialer Beteiligung
ROMSE - Database for Rare Diseases with Orofacial/Craniofacial Involvement

Hanisch, Marcel / Kleinheinz, Johannes / Hanisch, Lale / Jackowski, Jochen
Einleitung: Weltweit sind 6000-8000 Seltene Erkrankungen (SE) bekannt. Rund 15% aller bekannten SE können sich dabei im Zahn-, Mund- Kiefer- und Gesichtsbereich manifestieren. Etwa ein Drittel davon treten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auf. Innerhalb der Medizin und Zahnmedizin gibt es meist wenig Kenntnis zur klinischen Manifestation, Diagnostik und Therapie von SE. Informationsquellen sind dabei nur schwer zugänglich oder nicht bekannt. Ziel dieser Arbeitsgruppe ist daher die Etablierung einer open-access Datenbank für SE mit orofazialen/kraniofazialen Manifestationen, welche neben Kieferchirurgen und Zahnärzten auch Betroffenen und Angehörigen als Informationsquelle zur Verfügung steht.
Material und Methode: 2011 wurde damit begonnen, Datenbanken wie die Orphanet, OMIM und Pubmed zur Erfassung seltener Erkrankungen zu sichten und auszuwerten. Seit 2013 werden die gewonnenen Informationen in die webbasierte, frei zugängliche Datenbank (ROMSE) eingearbeitet, mit aktueller fachgebietsbezogener Literatur hinterlegt und die Erkrankungen entsprechenden Kategorien zugeteilt. Die Datenbank ist unter http://romse.org frei zugänglich.
Ergebnisse: Bisher konnten 478 SE mit orofazialen/kraniofazialen Manifestationen in ROMSE hinterlegt werden. Darunter befinden sich auch 145 Erkrankungen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. An 2 Einrichtungen wird inzwischen eine spezialisierte Sprechstunde für SE mit oraler Beteiligung als erste Anlaufstelle für die Betroffenen angeboten.
Schlussfolgerungen: SE und ihre Symptome stellen Medizin, Kieferchirurgie und Zahnmedizin vor hohe Anforderungen in Diagnostik und Therapie. Eine Datenbank zur Erfassung von SE mit Veränderungen im Mund-Kiefer- und Gesichtsbereich kann einen Beitrag zur Diagnostik und zu den Therapieoptionen in der Zahn-Mund- und Kieferheilkunde leisten. Spezialisierte Sprechstunden und Expertenzentren sollten flächendeckend angeboten werden.

Introduction: 6,000 to 8,000 rare diseases are known worldwide. Around 15% of all the rare diseases known can manifest themselves in the dental, oral, and maxillofacial areas. About one-third occur with a cleft lip and/or palate. In the fields of medicine and dentistry, not much is known about the clinical manifestation, diagnostics, and treatment of rare diseases. Sources of information are not easily accessible or are not known. The aim of this working group is therefore to establish an open-access database for rare diseases with orofacial/craniofacial manifestations which is available as a source of information not only for oral surgeons and dentists, but also for patients and their families.
Material and method: In 2011 work was begun on trawling through databases such as Orphanet, OMIM, and Pubmed for rare diseases and on assessing the contents. Since 2013 the information gained has been incorporated into the web-based, freely-accessible ROMSE database, including current specialist literature, with the diseases allocated to relevant categories. The database is freely accessible at http://romse.org.
Results: So far, 478 rare diseases with orofacial/craniofacial manifestations have been entered into ROMSE. These include 145 diseases with cleft lip and/or palate. Two institutes now offer special consultation times for rare diseases with oral involvement, providing an initial place of contact for patients.
Conclusions: Rare diseases and their symptoms make great demands on medicine, oral surgery, and dentistry in regard to diagnostics and treatment. A database for recording rare diseases with changes in the oral and maxillofacial areas can help in making diagnoses and considering options for treatment in dental and oral medicine. Special consultation times and centres of expertise should be offered on a nationwide scale.

Keywords: Seltene Erkrankungen, Datenbank, orofaciale Manifestation
rare diseases, database, orofacial manifestation


Conference/Exhibition:
67. Kongress & Praxisführungsseminar der Deutschen Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
21.-24. Juni 2017
Bonn, Deutschland