International Poster Journal of Dentistry and Oral Medicine
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Int Poster J Dent Oral Med 19 (2017), No. 1     15. Mar. 2017
Int Poster J Dent Oral Med 19 (2017), No. 1  (15.03.2017)

Poster 1116, Language: German/English


Orofaziale Veränderungen bei seltenen neuropädiatrischen Krankheitsbildern
Orofacial Alterations in Rare Neuropediatric Diseases

Jackowski, Jochen / Lütke, Thomas / Benz, Korbinian / Kleinheinz, Johannes / Hanisch, Marcel
Einleitung: Von den weltweit bekannten 7000-8000 seltenen Erkrankungen weisen ca. 15 % eine orofaziale Beteiligung auf. Diese Erkrankungen können neben Anomalien der Zahnhartsubstanz und der oralen Weichgewebe auch kraniofaziale Fehlbildungen wie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie Dysgnathien mit sich bringen. Seltene Erkrankungen wie das Kohlschütter-Tönz-Syndrom, das Krankheitsbild Ataxie, verzögerte Dentition und Hypomyelinisierung oder die Leukodystrophie weisen orofaziale Anomalien auf. Ziel dieses Projektes ist der Aufbau eines webbasierten Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei seltenen Erkrankungen (ROMSE), in dem auch die orofazialen Veränderungen bei seltenen neuropädiatrischen Erkrankungen aufgeführt sind.
Material und Methoden: Seit 2011 werden systematisch Datenbanken (Orphanet, e-medicine, Gene-Clinics, EMA, OMIM), die Medline, medizinische Lehrbücher und "graue Literatur" unter dem Aspekt "Seltene Erkrankungen" gesichtet und im Hinblick auf deren Manifestationen im Zahn-, Mund- und Kieferbereich ausgewertet. Diejenigen identifizierten Erkrankungen, die mit orofazialen Veränderungen assoziiert sind, werden in dem ROMSE-Register, das unter http://romse.org abrufbar ist, alphabetisch hinterlegt. Auf der Grundlage eines Literaturreviews zu jeder einzelnen seltenen Entität wird zudem sukzessive die fachgebietsbezogene Literatur in das Register eingearbeitet.
Ergebnisse: Das Angelman-Syndrom, das Krankheitsbild Ataxie, verzögerte Dentition und Hypomyelinisierung, das Kohlschütter-Tönz-Syndrom, die okulodentodigitale Dysplasie und Leukodystrophien sind seltene Erkrankungen, die mit charakteristischen Zahnanomalien (kleine Zähne ohne Approximalkontakte, atypische Reihenfolge des Zahndurchbruches, Schmelzanomalien, Verfärbungen) einhergehen. Jede dieser registrierten Erkrankungen ist bereits mit einer Krankheitsbeschreibung, einer Auflistung der orofazialen Manifestation(en) und dazugehörigen fachgebietsbezogenen Publikationen dargestellt oder wird zukünftig in dieses Register aufgenommen. Eine Zuordnung in Kategorien ermöglicht zudem eine Suche im Register allein anhand der klinischen Symptomatik.
Schlussfolgerung: Orofaziale Veränderungen können in der Differentialdiagnose von seltenen neuropädiatrischen Erkrankungen richtungsweisend sein. Mit dem Aufbau eines "Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei seltenen Erkrankungen - ROMSE" soll eine fachliche Plattform bereitgestellt werden, auf deren Grundlage interdisziplinär Therapiestrategien beraten und weiterentwickelt werden können. Bei mehrfach behinderten Kindern können auch Zahnschmerzen eine große therapeutische Herausforderung darstellen, in die Pädiater, Anästhesisten, Zahnärzte und Fachärzte für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen eingebunden sind.

Introduction: Of the 7000 - 8000 rare diseases known worldwide, about 15% present with orofacial involvement. Besides anomalies of dental hard tissue and oral soft tissue, craniofacial malformations, such as cleft lip, alveolus and palate as well as dentofacial deformities are notable in this context. Rare diseases, such as Kohlschütter-Tönz syndrome, the disease pattern of ataxia, delayed eruption of teeth, hypomyelination or leukodystrophy are associated with orofacial anomalies. The objective of this project is the establishment of a web-based registry for orofacial manifestations in rare diseases ("ROMSE"), which also includes orofacial alterations in rare neuropediatric diseases.
Material and methods: Since 2011 databases (Orphanet, e-medicine, Gene-Clinics, EMA, OMIM), MEDLINE, medical literature and the grey literature have been systematically explored for "rare diseases" and evaluated with respect to associated orofacial manifestation. Such identified diseases with orofacial alterations have been included in the "ROMSE" registry in alphabetical order and made available at http://romse.org. Moreover, based on a review of literature relating to each single rare entity, specifically relevant literature has been successively entered in the register.
Results: Angelman syndrome, the disease pattern of ataxia, late dentition, hypomyelination,
Kohlschütter-Tönz syndrome, oculodentodigital dysplasia, and leukodystrophy are rare diseases associated with typical tooth anomalies (microdontia without proximal contact to adjacent teeth, atypical order of tooth eruption, enamel anomalies, tooth discoloration). Each of these registered diseases has already been recorded, including a description of the disease, listing of orofacial manifestation(s), and specifically-relevant publications or will be entered in the registry in the future. Furthermore, an assignment to categories provides the option to search the register solely according to clinical symptoms.
Conclusion: Orofacial alterations can be a determining factor for differential diagnosis of rare neuropediatric diseases. Developing the "ROMSE" registry for orofacial manifestations in rare diseases provides an expert platform on the basis of which therapeutic strategies can be addressed and refined in an interdisciplinary manner. In children with multiple disabilities, even toothaches can be a big therapeutic challenge involving paediatricians, anaesthesiologists, dentists, and oral and maxillofacial surgeons.

Keywords: seltene neuropädiatrische Erkrankungen, orofaziale Manifestaionen
Rare neuropediatric diseases, orofacial manifestations


Conference/Exhibition:
42. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie
21.-24. April 2016
Bochum, Deutschland