International Poster Journal of Dentistry and Oral Medicine
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Int Poster J Dent Oral Med 18 (2016), No. 4     15. Dec. 2016
Int Poster J Dent Oral Med 18 (2016), No. 4  (15.12.2016)

Poster 1055, Language: German/English


Das Gorlin-Goltz-Syndrom: Eine Seltene Erkrankung mit orofazialen Manifestationen. Ein Fallbericht.
Gorlin-Goltz Syndrome: A Rare Disease with Orofacial Manifestation. A Case Report.

Hanisch, Marcel / Jung, Susanne / Noumbi, Patrick / Kleinheinz, Johannes
Einleitung: Beschreibungen des Gorlin-Goltz- oder Nävoiden Basalzellkarzinoms finden sich bereits im 19. Jahrhundert. Ursächlich für das autosomal-dominat vererbte Syndrom ist eine Mutation im PTCH1-Gen (9q22.3) für den Patched-Rezeptor, einem negativen Regulator der Effekte von Sonic Hedgehog. Charakteristisch für Gorlin-Goltz sind die Entwicklung von Basallzell-karzinomen in der dritten Lebensdekade und keratozystischer odontogener Tumore im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt. Für den Zahnmediziner können besonders zystische Veränderungen im Fachgebiet einen möglichen Hinweis auf Gorlin-Goltz darstellen. Histo-pathologisch bestehen keratozystische odontogene Tumore aus multiplen oder solitären Hohlräumen, welche von einer fibrösen Kapsel umgeben und von verhorntem Epithel aus-gekleidet sind. Innerhalb des fibrösen Stromas lassen sich typischerweise einzelne Tocht-erzysten abgrenzen, welche den umgebenen Knochen infiltrieren und die Ursache für die hohe Rezidivrate bilden.
Fallbericht: Ein 17 jähriger Patient wurde durch den niedergelassenen Hauszahnarzt mit Verdacht auf eine odontogene Zyste im rechten Oberkiefer in die mund-, kiefer- und gesichtschirurgische Poliklinik des Universitätsklinikums Münster überwiesen.
Etwa 5 Jahre zuvor wurden bei dem Patienten mutiple, keratozystische odontogene Tumo-re entfernt und der Verdacht auf ein Gorlin-Goltz-Syndrom geäußert, jedoch nicht weiter abgeklärt. In der Panoramaschichtaufnahme zeigte sich im Bereich der rechten Kieferhöhle eine scharf begrenzte, zystenähnliche Transluzenz mit sklerotischem Randsaum. Die Zäh-ne 13-16 erschienen mit ausgeprägten Zahnverdrängungszeichen. Zusätzlich wurde eine NNH-Aufnahme angefertigt, in welcher sich eine Verkalkung der Falx cerebri nachweisen ließ.
In Intubationsnarkose erfolgte die Zystektomie mit Kürettage der Knochenhöhle und peri-pherer Ostektomie. Der histopathologische Befund bestätigte den Verdacht eines kerato-zystischen odontogenen Tumors.
Zusammenfassung: Mit einer Prävalenz von 1-9/100.000 zählt das Gorlin-Goltz-Syndrom nach Definition der Europäischen Union zu den Seltenen Erkrankungen. Klinisch erfolgt die Diagnose nach Evans bei Vorliegen von 2 Hauptkriterien oder einem Hauptkriterium und 2 Nebenkriterien. Da keratozystische odontogene Tumore als typische Manifestation des Gorlin-Goltz-Syndroms im Fachgebiet des Zahnmediziners auftreten, kann durch diesen bei noch nicht diagnostizierten Syndromen ein erster Verdacht geäußert werden. Keratozystische odontogene Tumore zeigen aufgrund von infiltrativ wachsenden Tochterzysten eine hohe Rezidivrate, eine engmaschige Verlaufkontrolle ist nach einem positiven histopathologischen Befund erforderlich.

Introduction: Gorlin-Goltz or nevoid basal cell carcinoma syndrome was already described in the 19th century. The cause for this autosomal dominant inherited disorder is a mutation in the PTCH1 gene (9q22.3) for the patched receptor, a negative regulator of the effects of sonic hedgehog. Gorlin Goltz is characterized by development of basal cell carcinoma in the third decade of life and keratocystic odontogenic tumors in the second and third decade of life. For specialists in the field of dentistry, especially cystic lesions may give a hint to Gorlin Goltz. Histopathologically, keratocystic odontogenic tumors consist of multiple or solitary cavities surrounded by fibrous capsule and lined with keratinized epithelium. Within the fi-brous stroma, typically, single daughter cysts are identified which are infiltrating the sur-rounding bone and causing the high recurrence rate.
Case report: A 17-year-old male patient was referred to our Clinic for Oral and Maxillofacial Surgery of the Münster University Hospital by a Dentist with suspected odontogenic cyst on the right side of the upper jaw. About five years earlier, the patient underwent multiple keratocystic odontogenic tumor removal and Gorlin-Goltz syndrome was suspected, however there was no further evaluation. Panoramic tomography image showed well-defined cyst-like translu-cency with sclerotic rim. Teeth numbers 13 - 16 depicted clear signs of tooth displacement. In addition, radiography of the paranasal sinus was done which showed calcification of the falx cerebri. Under general anesthesia, cystectomy with curettage of the bone cavity and peripheral ostectomy was performed. The histopathologic report confirmed the suspicion of keratocystic odontogenic tumor.
Summary: With a prevalence of 1-9/100,000, Gorlin-Goltz syndromes rank among the Rare Diseases as defined by the European Union. According to Evans clinical diagnosis is based on the presence of two major or one major and two minor criteria. Since keratocystic odontogenic tumors as typical manifestation of Gorlin-Goltz syndrome are revealed in the specialty of the dental clinician, he/she may be the first to raise the suspicion of the syndrome in as yet undiagnosed cases. Keratocystic odontogenic tumors have high recurrence rates because of infiltrative growing daughter cysts, thorough follow-up is required in case of positive histopathological findings.

Keywords: seltene Erkrankungen, Gorlin Goltz, keratozystischer odontogener Tumor
rare diseases, Gorlin syndrome, keratocystic odontogenic tumor


Conference/Exhibition:
66. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für Kieferchirurgie, 37. Jahrestagung des Arbeitskreises für Oralpathologie und Oralmedizin
05.-06. May 2016
Bad Homburg, Germany