International Poster Journal of Dentistry and Oral Medicine
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Int Poster J Dent Oral Med 18 (2016), No. 4     15. Dec. 2016
Int Poster J Dent Oral Med 18 (2016), No. 4  (15.12.2016)

Poster 1053, Language: German/English


Seltene Erkrankungen und ihre orofazialen Manifestationen - eine interdisziplinäre Aufgabe in der Zahnmedizin
Rare Diseases and Their Orofacial Manifestations - an Interdisciplinary Assignment in Dentistry

Hanisch, Marcel / Hanisch, Lale / Benz, Korbinian / Jackowski, Jochen
Ziel: Eine Erkrankung gilt in der EU als selten, wenn weniger als einer von 2000 Menschen betroffen ist. Weltweit sind etwa 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen bekannt, von denen in Deutschland annähernd 4 Millionen Menschen Betroffen sind. Etwa 15% aller seltenen Erkrankungen können sich im Zahn-, Mund- und Kieferbereich manifestieren. Bis zu einer korrekten Diagnose vergehen durchschnittlich 7 Jahre. Die Bereitstellung und Vernetzung von Behandlungsfällen über ein frei zugängliches "Register zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen" kann möglicherweise zu einer besseren Patientenversorgung und einer früheren Diagnostik führen.
Material und Methode: Seit 2011 werden gezielt Datenbanken (Orphanet, e-medicine, Gene-Clinics, EMA, OMIM), die Medline, medizinische Fachliteratur und "graue Literatur" zur Erfassung seltener Erkrankungen gesichtet und mit Fokus auf deren Manifestationen im Zahn-, Mund- und Kieferbereich ausgewertet. Die erfassten Erkrankungen sind seither in ein elektronisches, webbasiertes Register eingearbeitet worden. Auf der Grundlage eines Literaturreviews zu jeder einzelnen seltenen Entität wird sukzessive die fachgebietsbezogene Literatur im Register hinterlegt.
Ergebnisse: Bisher konnten 405 seltene Erkrankungen mit orofazialen Manifestationen identifiziert werden von denen 138 eine Dysgnathie aufweisen. Jede dieser registrierten Erkrankungen wurde mit einer medizinischen Krankheitsbeschreibung, einer Auflistung der orofazialen Manifestation(en) und dazugehörigen fachgebietsbezogenen Publikationen dargestellt. Eine Zuordnung in Kategorien ermöglicht zudem eine Suche im Register allein anhand der klinischen Symptomatik.
Schlussfolgerungen: Seltene Erkrankungen und ihre Symptome stellen besonders die Kieferorthopädie vor hohe Anforderungen in der Therapie. Mit dem Aufbau eines "Registers zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen" soll eine fachliche Plattform bereitgestellt werden, auf deren Grundlage innerhalb der Zahnmedizin interdisziplinär Therapiestrategien beraten und weiterentwickelt werden können.

Aim: In the European Union, a disease is deemed to be "rare" if fewer than 2000 people are suffering from it. Worldwide 7.000-8.000 rare diseases are know and about four million people are affected in Germany. 15% of the rare diseases can become manifest in the orofacial region. It takes approximately seven years to receive the right diagnosis. Providing and linking different treatment cases on a freely accessible "register for orofacial manifestations in people with rare diseases" can improve patient care and can lead to earlier diagnosis.
Material and Methods: Starting in 2011 material from various databases (Orphanet, e-medicine, Gene Clinics, EMA, OMIM) as well as Medline, medical literature and "grayliterature" was collected and evaluated. Since then the gathered information has been incorporated into the web-based, freely accessible register. All rare diseases with orofacial manifestations are registered with current subject-specific literature and categorized properly.
Result: So far 405 rare diseases have been identified with orofacial manifestations and 138 out of those diseases or syndromes show dysgnathia. Each of these diseases has been illustrated with a description, a list of orofacial manifestations and related publications. An assignment into categories also enables a search on the basis of clinical symptoms in the register.
Conclusion: Rare diseases and their symptoms come with difficult challenges regarding their therapy especially in orthodontics. By setting up a "register for orofacial manifestations in people with rare diseases-ROMSE" a platform is provided for dentists and orthodontists to work interdisciplinary on treatment strategies.

Keywords: seltene Erkrankungen, orofaziale Manifestationen, interdisziplinäre Zahnmedizin
rare diseases, orofacial manifestations, interdisciplinary dentistry


Conference/Exhibition:
Kieferorthopädie - Perspektiven in Diagnostik und Therapie
18.-21. November 2015
Mannheim, Germany